CÁNCER DE MAMA
¿Dónde se
origina el cáncer de mama?
El cáncer es
causado por cambios (mutaciones) en el ADN dentro de nuestras células, por lo
que su origen es genético. El ADN dentro de una célula está contenido en los
genes, cada uno de los cuales posee un conjunto de instrucciones que le dicen a
la célula qué funciones desempeñar (como crecer y dividirse). Si existen
errores en estas instrucciones, la célula no funciona normalmente y puede volverse
cancerosa. El origen de estos errores puede ser de origen genético adquirido
(mutaciones inducidas por agentes externos como radiación ultra violeta,
químicos carcinógenos en el tabaco, organismos infecciosos, incluso una dieta
no saludable) o hereditario.
De acuerdo a la
Organización Mundial de la Salud, el cáncer de mama es el cáncer más frecuente
entre las mujeres, afecta a 2,1 millones de mujeres cada año. A nivel mundial,
causa la mayor cantidad de muertes relacionadas con el cáncer entre las
mujeres. Según datos estadísticos de GLOBOCAN, en Guatemala en el año 2018 se
reportaron 1,790 casos nuevos de cáncer de mama en mujeres (19.4%) de un total
de 9,229 casos de cáncer. Los factores hereditarios son responsables del 10 al
5% de los casos de cáncer., específicamentepara el cáncer de mama los
principales son el gen de la susceptibilidad al cáncer de mama tipo 1 y tipo 2
(BRCA1 y BRCA2). Cuando se sospecha de cáncer de mama hereditario, es
importante tener en cuenta algunas características presentes en la historia
familiarpara evaluar el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer, entre ellos
tenemos:
ü Caso o casos de
familiares con cáncer de mama tanto invasivo y ductal de aparición temprana, en
menores de 50 años.
ü Caso de cáncer primario
de mama, cáncer de ovario, trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario de
ovario en una misma persona, dos o más a cualquier edad.
ü Miembro de familia con
una mutación conocida en alguno de los genes BRCA1 o BRCA2.
ü Cualquier cáncer de mama
masculino.
¿Cuáles son
los síntomas del cáncer de mama?
Según la
Asociación Americana del Cáncer, el síntoma más reconocido del cáncer de mama
es un bulto o una masa en el tejido mamario. Una masa dura e indolora que tiene
bordes irregulares tiene más probabilidades de ser cáncer, pero los cánceres de
mama pueden ser sensibles, suaves o redondeados. Incluso pueden ser dolorosos.
Por esta razón, es importante que un profesional de la salud con experiencia
revise cualquier nueva masa, bulto o cambioen la mama.
En general, otros
posibles síntomas de cáncer de mama incluyen:
·
Hinchazón de toda o parte de la mama (incluso si no se
siente un bulto distinto).
·
Irritación o formación de hoyuelos en la piel (a veces
parece una cáscara de naranja).
·
Dolor en la mama o en el pezón.
·
Retracción del pezón (girando hacia adentro).
·
Enrojecimiento, descamación o engrosamiento del pezón o
de la piel de la mama.
·
Secreción del pezón (que no sea leche materna).
·
¿Cuáles son
los métodos de detección del cáncer de mama?
Una detección
temprana brinda al paciente una mejor oportunidad de un tratamiento exitoso. Además
de la autoexploración o autoexamende ambas mamas con frecuencia, es posible
realizar pruebas de “screening”.
Estaspruebas se utilizan para detectar una enfermedad en personas que no
presentan ningún síntoma. Entre ellos se encuentran lamamografía, el
ultrasonido mamario y la resonancia magnética, entre otros. La biopsia se
realiza cuando las mamografías, otras pruebas de imagen o un examen físico
muestran un cambio en las mamas que pueda ser cáncer.
En el caso de sospecha de cáncer de mama
hereditario, es posible realizar pruebas genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2
en sangre del paciente.
¿Cuál es la
tecnología con que cuenta INVEGEM para detectar el tipo de cáncer de mama?
En INVEGEM realizamos la prueba
genética de los genes BRCA1 y BRCA2 usando secuenciación de nueva generación
(NGS por sus siglas en inglés), también llamada secuenciación de alto
rendimiento, la cual es altamente sensible y específica para determinar
mutaciones patogénicas asociadas a cáncer de mama hereditario, o algún otro
tipo de cáncer asociado a estos genes. Esta técnica de vanguardia ha
revolucionado el conocimiento genético de la humanidad.
¿Por qué es
importante identificar exactamente cuál es el tipo y etapa de cáncer?
Para el cáncer de mama hereditario, si se
encuentra que un paciente tiene una mutación perjudicial en los genes BRCA1 o
BRCA2, es recomendable realizar la prueba a otros miembros de la familia para
poder determinar el riesgo de desarrollar cáncer. Además, los resultados de las
pruebas genéticas brindan información importante para el adecuado manejo del
pronóstico, otros exámenes de detección intensificados, cirugía profiláctica y
quimioprofilaxis.
¿Cuáles son
los tratamientos para el cáncer de mama?
La
planificación del tratamiento del cáncer puede llevar tiempo y debe hablar con
su médico. La orientación al tratamiento depende del resultado de las pruebas
realizadas para detectar el cáncer. El tratamiento puede incluir cirugía,
radiación, quimioterapia, terapia hormonaly terapia dirigida.
CÁNCER DE OVARIO
¿Qué es el cáncer de ovario?
Como lo explicamos anteriormente,
el cáncer se origina cuando las células en el cuerpo comienzan a crecer en
forma desordenada. las células en casi cualquier parte del cuerpo pueden
convertirse en cáncer y pueden extenderse a otras áreas del cuerpo. El ovario no es la excepción.
El cáncer ovárico se origina,
como su nombre lo indica, en los ovarios. Los ovarios son glándulas
reproductoras encontradas solo en las mujeres, ellos son los encargados de
producir los óvulos para la reproducción. Además de producir óvulos, los
ovarios son la fuente principal de las hormonas femeninas, el estrógeno y la
progesterona. Un ovario está en cada lado del útero dentro de la pelvis.
Los ovarios
están compuestos por tres tipos principales de células, y cada una de ellas
puede originar un tipo de tumor distinto.
●
Los
tumores epiteliales se originan de las células que cubren la superficie externa
del ovario.
●
Los tumores de células germinales se originan de
las células que producen los óvulos.
●
Los tumores estromales se originan de las
células del tejido estructural que sostienen el ovario y produce las hormonas
femeninas estrógeno y progesterona.
Muchos
tumores de ovario son benignos y nunca se propagan fuera del ovario. Los
tumores se pueden tratar mediante la extirpación quirúrgica de un ovario o de
la parte que contiene el tumor. Los tumores ováricos malignos se pueden
propagar a otras partes del cuerpo, y pueden causar la muerte.
¿Cuales son los factores de riesgo del cáncer de ovario?
Un factor de riesgo es aquel que
cambia las probabilidades de que se padezca una enfermedad como lo es el
cáncer. Los distintos tipos de cáncer tienen diferentes factores de riesgo, por
ejemplo, exponerse sin protección a la luz solar intensa es un factor de riesgo
para el cáncer de piel. Sin embargo, los
factores de riesgo no lo indican todo, presentar uno e incluso varios factores
de riesgo no significa que dicha persona tendrá la enfermedad. Además, muchas
personas que adquieren la enfermedad pueden no tener factores de riesgo
conocidos. Aun cuando una mujer con cáncer de ovario tiene un factor de riesgo
conocido, es muy difícil saber cuánto pudo haber contribuido ese factor al
riesgo del cáncer. Algunos factores de riesgo:
ü
Edad:
El riesgo de padecer cáncer de ovario aumenta con la edad. El cáncer de ovario
es poco común en las mujeres menores de 40 años, y la mayoría de los cánceres
ováricos se origina después de la menopausia.
ü
Obesidad: Varios estudios han analizado la
relación entre la obesidad y el cáncer de ovario. En general, parece que las
mujeres obesas tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario.
ü
Antecedentes relacionados con la reproducción:
Una mujer que haya estado embarazada y que haya continuado con el embarazo a
término antes de los 26 años, presenta un menor riesgo de cáncer de ovario en
comparación con la mujer que no haya completado el embarazo. El riesgo baja con
cada embarazo y mujeres con más de 35 años y que nunca tuvieron un embarazo a
término tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de ovario.
¿Conocemos las causas de cáncer de ovario?
Aún no se sabe exactamente
cuales son las causas de la mayoría de los canceres de ovario, pero, como se
discutió en la sección anterior, sí conocemos algunos factores que aumentan
las probabilidades que una mujer padezca de cáncer ovárico.
¿Cuál es la tecnología con que cuenta INVEGEM para detectar el tipo de
cáncer de ovario?
En INVEGEM realizamos la prueba
genética por medio de un panel el cual detecta varios genes implicados para en
cáncer de ovario, usando secuenciación de nueva generación (NGS), también
llamada secuenciación de alto rendimiento, la cual es altamente sensible y
específica para determinar mutaciones patogénicas asociadas a cáncer de ovario,
o algún otro tipo de cáncer asociado a estos genes. Esta técnica de vanguardia
ha revolucionado el conocimiento genético de la humanidad.
Tratamiento para el cáncer de ovario
El tratamiento del cáncer de ovario
generalmente implica una combinación de cirugía y quimioterapia.
Cirugía: diferentes
procedimientos quirúrgicos ayudarán a erradicar todo (cuando es posible) o la
mayor cantidad de tumor.
Quimioterapia: La quimioterapia es un tratamiento farmacológico que
utiliza productos químicos para eliminar las células de crecimiento rápido en
el cuerpo, incluidas las células cancerosas. Los medicamentos de quimioterapia
pueden inyectarse en una vena o tomarse por vía oral. A veces, los medicamentos
se inyectan directamente en el abdomen (quimioterapia intraperitoneal). La
quimioterapia a menudo se usa después de la cirugía para eliminar las células
cancerosas que puedan quedar. También se puede usar antes de la cirugía.
Terapia dirigida: La
terapia dirigida utiliza medicamentos que se dirigen a ciertos genes que están
implicados en la enfermedad (Ejemplo: BRCA 1 y 2) o bien a ciertas sustancias
sobre expresadas en estos tumores. En el caso de los genes hereditarios BRCA1 y
2, para que el paciente pueda recibir una medicina personalizada o dirigida,
debe saberse si estos genes específicamente están alterados, esta es la
información que proporcionan algunos de los estudios que realiza INVEGEM.
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