El 22 de septiembre es el día
asignado en Guatemala para hablar de la Leucemia Mieloide Crónica, una
enfermedad que ataca principalmente a personas adultas. El Instituto para la
Investigación y la Educación de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas
Humanas –INVEGEM– cuenta con la tecnologia de vanguardia para realizar pruebas
de diagnostico, seguimiento, respuesta al tratamiento, y pruebas que determinan
la resistencia del paciente los medicamentos. Asi como tambien el seguimiento
clinico por parte de nuestra clinica hemato-oncologica.
¿Qué es la leucemia mieloide crónica?
La Leucemia Mieloide Crònica
(LMC) es una neoplasia hematològica que se origina a partir de la translocación
entre los cromosomas 9 y 22, con la producción del cromosoma Filadelfia. Dando
la fusión resultante del gen anormal (BCR-ABL) que se asocia con la
desregulación de la actividad de las quinasas intracelulares y permite la
aparición de la LMC. La enfermedad se
presenta en tres fases (crónica, acelerada o crisis blástica) y, sin medidas
terapéuticas apropiadas la media de supervivencia es de 4 años. En la
actualidad el pronóstico ha mejorado significativamente, con la ayuda de la
Biología Molecular en cuanto a la aplicación de inhibidores de la
tirosinquinasa (ITK). La aparición del primer fármaco (imatinib) mostrando un
buen resultado, llevó a mejorar y optimizar la eficacia terapéutica, y esto
llevó a la de nuevas formulaciones de
tratamiento como el dasatinib y nilotinib. Estos fármacos conjuntamente con un
seguimiento adecuado la media de supervivencia es más elevada.
Los síntomas de la enfermedad son
pérdida ponderal, hepatomegalia o esplenomegalia, los pacientes pueden
permanecer asintomáticos. En la parte hematológica se pueden observar en los
pacientes con LMC unas variaciones en las células tales como: plaquetopenia y
leucocitosis, así como un recuento de blastos circulantes del 10% al 19%. Los
pacientes también presentan síntomas tales como sudor nocturno, dolores óseos y
fiebre.
¿Cuales son los métodos de detección de la leucemia mieloide crónica?
Un examen físico y antecedentes,
para observar si hay un aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia). seguido
un examen hematológico, para observar recuento de glóbulos rojos y plaquetas,
la cantidad y tipo de glóbulos blancos y la cantidad de hemoglobina. y la
aspiración de médula ósea y biopsia.
En la LMC en fase crónica, la
médula está casi toda ocupada por precursores mieloides, estas células dan
lugar a neutrofilos, basofilos y eosinófilos en distintas etapas de maduración,
por ello para la realización de estos métodos de detección se realiza por medio
de médula ósea.
Para la confirmación hay varios
metodos de deteccion, las mas usadas:
●
Estudio
citogenético, por medio de la técnica FISH o hibridación in situ
fluorescente
●
Biología
molecular, por medio de PCR (reacción en cadena de la polimerasa)
¿Cuál es la tecnología con que cuenta INVEGEM para detectar este tipo
de cáncer?
En el área de Biología Molecular
INVEGEM para detectar este tipo de cáncer utiliza la técnica de PCR (reacción
en cadena de la polimerasa). Para realizar esta metodología el procedimiento
inicial es con la extracción de leucocitos de médula ósea y luego la extracción
de ARN. Posteriormente se haría el procedimiento de PCR, utilizando un
termociclador, finalizando con la observación en electroforesis.
Para los pacientes que padecen
este tipo de leucemia, es posible realizarles un monitoreo de respuesta al
farmaco por medio de la tecnologia de PCR en tiempo real, que determina el
numero de copias del gen BCR-ABL en la persona.
¿Por qué es importante identificar exactamente: cual es el tipo y etapa
de la enfermedad?
El tipo y etapa de la enfermedad
determinarà cual es el tratamiento y seguimiento mas apropiado.
Tiene tres fases o etapas:
●
Fase
crónica: Menos del 10% de las células en la sangre y la médula
ósea son blastocitos.
●
Fase
acelerada: Del 10% al 19% de las células en la sangre y la médula
ósea son blastocitos
●
Fase
blástica: el 20% o más de las células en la sangre y la médula ósea
son blastocitos. cuando se presenta cansancio, fiebre y bazo agregando durante
la fase blástica, el trastorno se llama crisis blástica.
Actualmente hay varios tratamientos, pero los más usados
en Guatemala y que han tenido mejor prevalencia son:
●
Imatinib
●
Nilotinib
●
Dasatinib
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